📲 Siga o A10+ no Instagram, Facebook e Twitter.
Um grupo crescente de pacientes do município de Acauã, no sul do Piauí, tem buscado atendimento especializado no Hospital Universitário da Universidade Federal do Piauí (HU-UFPI/Ebserh) após a confirmação de um número incomum de casos de Ataxia de Friedreich, doença genética rara e progressiva. Dos 850 brasileiros diagnosticados com ataxia de Friedreich, 38 estão em Acauã.
Atualmente, oito pacientes por mês são atendidos no Ambulatório de Doenças Raras do HU-UFPI/Ebserh. Em Acauã, cidade com aproximadamente 6.500 habitantes, 29 pessoas já tiveram o diagnóstico confirmado por meio de teste genético. A maioria dos casos ocorre em famílias com algum grau de parentesco, realidade comum em municípios pequenos.
A residente de Neurologia do HU-UFPI/Ebserh, Natália Rebeca Karpejany, destaca que, além das oito vagas mensais, os pacientes são atendidos no ambulatório de doenças raras. Entre os principais sintomas relatados estão dificuldade para caminhar, perda do equilíbrio, alterações na fala e fraqueza muscular, sinais típicos da Ataxia de Friedreich, doença hereditária de origem genética recessiva.
De acordo com o médico neurologista do HU-UFPI/Ebserh, Tibério Borges, o Ambulatório de Doenças Neurológicas Raras do hospital contempla diversas patologias da área da neurologia, entre elas a Ataxia de Friedreich. “É uma doença que apresentou alta prevalência na população de Acauã. Diante dessa demanda, foi necessário organizar um fluxo específico de atendimento, pactuado com a regulação, com a criação de uma agenda dedicada aos pacientes do município”, afirma.
O agricultor Cipriano Cavalcante Flores, de 31 anos, relata que, por muitos anos, a condição era vista apenas como uma “doença de família”. “Agora que a gente sabe o nome disso, que é Ataxia de Friedreich. A gente já desconfiava que fosse genética, mas tratava como doença de família e pronto. Vi muitos parentes precisarem de cadeira de rodas. Tenho mais três irmãos, mas só eu apresentei os sintomas”, conta.
Segundo Cipriano, embora 38 pessoas já tenham realizado o teste genético e confirmado o diagnóstico, o número pode ser maior. “Tem gente que ainda não quer aceitar”, revela.
Outro paciente, Edmar Rodrigues Barbosa, de 35 anos, trabalhou como ajudante de pedreiro em São Paulo, mesmo já enfrentando dificuldades motoras. “Meus colegas tentavam ajeitar as coisas para o patrão não perceber. Eu já tinha dificuldade para andar. Os encarregados sempre me colocavam em áreas mais fáceis, mas chegou um ponto que não dava mais. Voltei para casa”, relata.
A dona de casa Maria Januária Rodrigues Coelho, mãe de quatro filhos, acompanha de perto o avanço da doença na família. Dois de seus filhos já apresentam sintomas. “A avó do meu marido é irmã do meu pai. Naquele tempo não tinha essa preocupação. Do lado do meu pai tem gente cadeirante, do lado da minha mãe, também”, explica.
Já Maria da Paz Rodrigo de Barbosa, de 31 anos, é casada com um primo, que ainda não apresenta sintomas. “Meu filho de sete anos fez o teste e deu negativo. Eu comecei a notar dificuldades por volta dos 15 anos, para usar salto, andar de moto e de bicicleta”, diz.
Fonte: Portal A10+
